”为适应新筛工作的发展，从年起北京新筛中心开始在北京地区的部分助产机构开展筛查肾上腺皮质增生症（CAH）和应用串联质谱技术筛查24种遗传代谢病，至年7月北京地区完成了近2万份CAH和串联质谱筛查多种遗传代谢病的检测，中心亦开展了对原发性肉碱缺乏症、NICCD等疾病的诊断和治疗。年8月中旬，新筛实验室发现1例新生儿17-羟孕酮筛查指标显著增高（umol/L），高度怀疑该患儿患有先天性肾上腺皮质增生症可能，紧急电话通知患儿家长携患儿至筛查中心复查，经问诊得知，患儿自出生后即发现皮肤黑，腹泻2周余，伴吐奶，体重增长缓慢。查体过程中发现患儿精神反应差，皮肤色素沉着，阴蒂肥大，阅染色体报告为女性。尽快为患儿行电解质、睾酮、17-羟孕酮的检测，电解质显示明显的高钾、低钠，高睾酮异常。综合病史及症状、查体、辅助检查，明确诊断为先天性肾上腺皮质增生症失盐型患者。鉴于患儿病情危急，医院NICU病房进一步治疗。后续随访患儿，经及时抢救已病情平稳。对这个患儿来说，及时的新生儿疾病筛查、早期诊断和及时的干预处理，生死攸关。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病。由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷，如21-羟化酶缺乏，导致肾上腺皮质醇的合成完全或部分受阻，经负反馈作用促使垂体分泌的促肾上腺皮质激素（ACTH）增加，导致肾上腺皮质增生。酶阻断的前质化合物如17-羟孕酮增多，经旁路代谢而导致雄激素产生增多。临床上可出现肾上腺皮质功能减退或伴有失盐、女性男性化，男性假性性早熟等表现。21-羟化酶缺乏是其中最常见的类型，占90-95%。全世界21-羟化酶缺乏发生率为1/。该病分为经典型（失盐型、单纯男性化型）及非经典型。经典型中失盐型患儿在胎儿期时，液体和电解质平衡由母体及胎盘维持，出生后可暂无症状，出生后1-4周往往出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水，难以纠正的低血钠、高血钾及代谢性酸中毒，皮肤、乳晕、阴囊等色素沉着，严重者出现休克、循环功能衰竭，危及生命。单纯男性化型主要表现为雄激素增高的症状和体征，可影响儿童正常的发育。目前很多国家和地区已将CAH列入新生儿疾病常规筛查项目。北京市新生儿疾病筛查中心负责北京市每年20余万的新筛标本量的检测和确诊患儿的治疗。实验室自年开始开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查后，尽管工作量显著增加，仍保证及时完成检测。该例CAH得及时确诊，挽救了该患儿的生命，进一步显示早期筛查的重要性。：医院获取科普信息了解妇产咨询长按
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