胎儿胃在妊娠6周左右由前肠梭形膨大而形成在。经阴道超声检查早在9周即可发现胎儿左侧腹部无回声的胃泡图像。胃的大小随孕周的增大而增大，但变化范围较大，其大小明显受胎儿吞咽羊水及有排空的影响。因此，不同孕妇胎儿胃的大小可不同，同一孕妇在不同时刻检查亦可不同。
（一）胎儿胃不显示
14周后，约0.4%的胎儿超声检查不能显示胃泡，其中部分病例1周后再检查可发现正常胃泡。羊水过少时，由于没有羊水吞咽或吞咽羊水较少，约17%的胎儿胃不显示。
如果胎儿胃多次重复检查均不显示，提示可能有胎儿胃或食管畸形。一般来说，胎儿食管受压、影响胎儿中枢神经系统及胎儿肌肉系统的先天畸形等，因可能影响胎儿的吞咽，导致导致胎儿胃不充盈而不能显示出无回声的胃泡图像。
19周以后，如果胎儿胃持续不显示，应首先考虑食管闭锁可能。但如果仅在孕晚期不显示胎儿胃或胃特别小但羊水正常时，胎儿食管闭锁的推断性诊断可能是不正确的，不能除外检查时胃刚好排空及先天性小胃畸形，应嘱患者1~2小时后再重复检查，而先天性小胃畸形极其罕见，此种畸形是由于胃未旋转且胃大、小弯均未发育而形成一小胃。
胎儿胃不显示持续存在时，应行染色体核型分析。
超声图像上，胎儿胃不显示或胃泡小主要在胎儿上腹部横切面上表现为胎儿左上腹部胃泡塌陷，胃内无液体充盈或仅见极少量液体，此时胃显示为线状无回声，胃壁则显示为两条强回声线。胎儿左上腹纵切面上亦可显示胃腔为线状无回声，胃壁为强回声线。
据文献报道，超声检查胎儿胃不显示者，胎儿先天畸形的发生率约为45%~66%。
（二）先天性胃出口梗阻
先天性胃出口梗阻是消化道畸形中极少见的一种畸形，是由于幽门狭窄或闭锁所致。其发病率在活产儿中约为1/万。发病原因与前肠发育过程中的腔化障碍有关，也有学者认为可能由于血管发育畸形、梗死致胃坏死形成闭锁与狭窄。近年有学者报道部分先天性胃出口梗阻胎儿患有大疱性表皮松解症，可使幽门黏膜受累，形成瘢痕而导致幽门闭锁。大疱性表皮松解症为常染色体隐性遗传，与ＩＴＧＢ4（80%）、ＩＴＧＡ6（5%）、ＰＬＥＣ1（15%）基因突变有关。有家族性幽门闭锁的报道，认为与常染色体隐性遗传有关。本病不增加非整倍体染色体畸形的危险性。
畸形特征
胃出口梗阻可发生于幽门部和幽门窦部，主要有以下两型。
１、膈膜型 此型较常见，膈膜可为完全性，也可为不完全性。
２、盲端型 远近两端完全离断呈盲端，个别为两断端之间有发育不全的纤维条索状相连。
由于胃出口梗阻，胃常较大，蠕动增强及逆蠕动，患儿出生后即出现进行性喷射性呕吐。
胃出口梗阻可伴发其他畸形，幽门窦部梗阻和幽门部梗阻伴发其他畸形的发生率分别为28%和5%，伴发畸形主要有胃肠道畸形（十二指肠闭锁）和心血管畸形（主动脉缩窄）等。
超声诊断
本病产前超声主要表现为无回声的胃泡增大，同时伴有羊水过多。胃蠕动增强，可见逆蠕动。22周以后即可检出上述声声特征。但这些特征均为继发性改变。因此，产前超声对本病尚不能确诊，其诊断是推断性的。应注意与十二指肠狭窄或闭锁、中肠扭转异常导致的肠扭转不良、重复十二指肠、重复胃鉴别。
巨膀胱－小结肠－小肠蠕动迟缓综合征也表现为明显胃扩张，是一种极罕见的先天畸形，为常染色体隐性遗传病。其主要特征除胃明显扩大外，还表现为膀胱明显扩张、双侧肾盂肾盏扩张。ＭＭＩＨＳ的胃扩张是由于食管的蠕动功能正常，胎儿可正常吞咽羊水，而胃与肠的收缩蠕动功能因神经或肌肉方面的病变而受损，从而形成功能性肠梗阻。产前超声检出膀胱扩张和双侧肾盂肾盏扩张对区分ＭＭＩＨＳ导致的胃扩张和其他原因引起的胃扩张很有帮助。
临床处理及预后
先天性胃出口梗阻的预后与其是否有伴发畸形有关。单纯胃出口梗阻预后较好，手术治愈较高，患儿长期生存率达95.2%，手术后生长发育和智力发育良好，伴有其他畸形者预后不良。ＭＭＩＨＳ预后不良，患儿在新生儿期却死亡。
单纯胃出口梗阻，其再发风险未见报道。伴发大疱性表皮松解症者，复发风险为25%。
（三）胃内团块回声
胃内团块回声在孕中期超声检查时并非少见，据报道，每次孕中期超声检查就可发现1次胎儿胃内回声团块。
胃内团块回声的超声特征为胎儿胃内低回声团块，可移动，形态不规则，时隐时现。
胃内这种一过性团块回声表现可能与胎儿吞入血性羊水有关。据报道，行羊膜腔穿刺的胎儿1.5%可有胃内回声团块，发生率较未行羊膜腔穿刺的胎儿（0.2%）明显为高。
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