人人都爱健康宝宝
新生儿多种遗传代谢病筛查
问与答
每对夫妇都希望生一个健康聪明的孩子，但自然界还存在着各种因素，可造成人体结构异常，染色体改变，基因突变或人体代谢所必需的酶异常和缺陷，以致婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造成婴儿体格和智力发育的障碍，甚至死亡。
据统计我国出生缺陷率为5.6%，由于现代医学的发展和实验室诊断技术的不断提高，这类疾病的发现机会逐渐增多。至今已发现数百种，目前大多数疾病不能得到提早解决，但某些疾病可以通过早期筛选、早期诊断、早期治疗、减少残疾发生。
采集新生儿一滴末梢血，通过串联质谱仪的分析，可筛查出50余种遗传代谢病，这些疾病通过早期治疗，可取得满意疗效，让患儿的体格和能力的发育达正常水平，成为对社会有用的人。
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实例引证
在年中国梦想秀的舞台上，五岁的小欣欣是个不能吃正常人食物的天真小姑娘，她的梦想“我想吃巧克力、蛋糕和冰淇淋”让全观众为之抹眼泪。原因就是小欣欣患有苯丙酮尿症（PKU），她将长期吃特制的奶粉、面粉等食物，一般要持续十几年到二十多年。而她的哥哥也患有同样的病，但是因为家里条件困难，在小欣欣的哥哥5岁的时候就停止吃特制的食物，因此导致现在十几岁的哥哥只有不到5岁小孩的智商。
在中国湖南有位2岁的小孩诗诗，人称“睡宝宝”，不会说话和走路，总是在沉睡。其实她从三四个月大开始“发育落后”，先后在衡阳、深圳，甚至是新加坡、意大利就医，都没有找到确切病因。后来湖南省妇幼保健院经过仔细的基因突变分析，诗诗被确诊为甲基丙二酸尿症（eblC型），患者临床表现一般没有特异性，常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症、急慢性脑病或脑变性病，常见呕吐、呼吸急促、肌张力异常、嗜睡、智力低下，急性期可见昏迷、呼吸暂停、肝损害、肾损害，严重时脑水肿、脑出血。但是治疗药物并不复杂，主要是维生素B12。目前，诗诗的病情已经好转。
什么是遗传性代谢病？遗传性代谢病（InheritedMetaboDisorders，IMD），又称为遗传性代谢异常或先天性代谢缺陷
（InbornErrorsofMetabolism，IEM），是指由于基因突变引起酶缺陷，细胞膜功能异常或受体缺陷，导致机体相应的生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而出现相应的病理和临床症状的一组疾病，最终导致患儿体格和智力发育落后，甚至死亡。
遗传性代谢病常见的临床症状有哪些？遗传性代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
孩子出生时表现正常需要筛选吗？需要！有些遗传性代谢病在新生儿早期、如出生后数小时或几天内即发病。部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期、甚至青少年期发病，即出生后数月或数年才表现出临床症状。在新生儿时期没有特别临床表现的遗传性代谢病，家长容易忽视，同时由于病理少见，医生容易误诊或难以确诊，只有通过筛查才可早期确诊。
治疗效果如何？大部分患儿被早期筛查、确诊，经正规治疗后，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活学习。
医生提醒：小儿遗传代谢性疾病关键在于
早筛查、早诊断、早治疗
婚前、孕前检查及产前检测
都可预防遗传病患儿出生。
可筛查和确诊的遗传性代谢病名称：筛查须知：新生儿疾病筛查采用目前国际上先进的实验手段，可检测出大部分高度刻意患儿，家长一旦接到复查通知，表示可疑患病，请您按筛查中心要求尽快带孩子复查，以便尽早确诊，尽早治疗。
但有些原因如喂奶延迟、标本污染、早期用药、采血不当或某些特殊类型的疾病等，可能造成实验结果的假阴性。所以即使小儿已经筛查，家长若发现孩子有任何异常迹象，医院就诊。
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