作者：医院检验科杨新宏
患者男，63岁。主因：间断咳嗽，乏力3个月，乏力加重4天于-04-06入院。
一、病例特点：
1.患者老年男性，“高血压病”10余年，血压最高/?mmHg,“慢性阑尾炎”病史10余年，“肠扭转行小肠切除术、胆囊结石行胆囊切除术”术后10年，否认输血史及药物过敏史。
2.慢性起病，以贫血、感染、出血为主要表现，无浸润、结缔组织病表现，血常规示正细胞性贫血、血小板减少，生化示高球蛋白血症。
3.入院查体T：36.2℃ P：96/分， R：18次/分，BP：/70mmHg。神清语利，查体合作，贫血面容。皮肤粘膜未见黄染、出血点及瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大。咽无充血，扁桃体无肿大。胸骨、肋骨无压痛，双肺呼吸音清，双下肺可闻及干啰音。心界不大，心率96次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及。各脊柱棘突压痛，盆骨无压痛。双下肢无水肿。
4.辅助检查：血常规：白细胞计数6.6×10^9/L,血红蛋白70g/L, 血小板计数42×10^9/L。肝功能：总蛋白94.4g/L，白蛋白25.2g/L，余项正常。
二、初步诊断及诊断依据：
1.多发性骨髓瘤：老年男性，慢性起病，出血血细胞减少，生化示高球蛋白血症，首先考虑此诊断，待完善骨髓象、免疫分型等助诊。
2.高血压病3级高危组：根据病史，结合患者年龄，诊断成立。
3.慢性阑尾炎：根据病史，诊断成立。
4.小肠部分切除术后：根据病史，诊断成立。
5.胆囊切除术后：根据病史，诊断成立。
三、鉴别诊断及依据
就球蛋白增高的疾病进行鉴别：
1.意义未明的单克隆免疫球蛋白血症：此病临床进展缓慢，可出现高球蛋白血症，需考虑此诊断；但此病无贫血、血小板减少，与之不符，待完善骨髓象等相关检查助诊。
2.结缔组织病：此病多为慢性病程，可出现血细胞减少，出现高球蛋白血症，需考虑此诊断；但患者老年男性，无结缔组织病临床表现，不支持此诊断，待完善抗核抗体谱、免2等助诊。
3.慢性肝病：病毒性肝炎、肝硬化、自身免疫性肝病等可出现高球蛋白血症，需考虑此诊断；但患者否认肝病病史，肝功酶学正常，且此病导致的高球蛋白血症为多克隆性，不支持此诊断，待完善肝功、术前四项、免疫固定电泳等助诊。
骨髓象分析：增生减低，粒、红两系增生减低，成熟红细胞缗钱状排列。全片未见巨核细胞。血小板单个可见。浆细胞比例增高占35.0％，可见原始、幼稚浆细胞，双核浆细胞易见。胞体中等大小，浆量少或丰富，蓝色，可见空泡；核圆形、肾形，偏位；核仁隐显不一。外周血图片：浆细胞占26％。附图
骨髓病理诊断：浆细胞骨髓瘤。
细胞分子遗传室报告单：检测1号染色体相关CKSIB基因扩增阳性。检测IgH基因重排阳性。检测TP53基因未见异常。检测RB-1基因缺失阳性。
流式细胞学报告：异常细胞群占有核细胞的21.18％，表达:CD,cLambda,CD81。部分表达CD27，CD，CD。弱表达CD38。不表达：CD45，CD19，cKappa，CD28，CD56，CD20。
最终诊断：多发性骨髓瘤，浆细胞白血病。
备注：
CKS1B的表达水平与1q21区连锁扩增拷贝数呈正相关，骨髓瘤病人的预后呈负相关。
RB(Retinoblas-toma)基因是视网膜细胞瘤基因，为视网膜母细胞瘤易感基因，是世界上第一个被克隆和完成全序列测定的抑癌基因，位于人染色体13q14上，其产物为plo5Rb,定位于细胞核内。在肿瘤细胞中，纯化的RB-1基因区遗传基因常常丢失。
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