新生儿代谢紊乱诊疗常规

新生儿低血糖症(neonatalhypoglycemia)是指各种原因造成的血糖低于正常新生儿的最低血糖值。目前国内外多采用全血血糖低于2.2mmol/L诊断低血糖症,低于2.6mmol/L作为临床需要处理的界限值。

1.糖原和脂肪贮存不足主要见于低出生体重儿,包括早产儿和小于胎龄儿。

2.耗糖增多见于高应激状态如窒息缺氧、重症感染、寒冷损伤等。

3.高胰岛素血症暂时性高胰岛素血症发生于糖尿病母亲的婴儿、严重溶血病;持续性高胰岛素血症见于胰岛细胞增殖症、胰岛细胞腺瘤等。

4.内分泌和遗传代谢性疾病。

1.临床表现

(1)常缺乏典型临床症状,多出现在生后数小时至1周内,或伴发于其他疾病过程而被掩盖。

(2)无症状性低血糖较有症状性低血糖多10—20倍,同样血糖水平的患儿症状差异也很大。

(3)症状和体征常非特异性,主要表现为反应差、阵发性发绀、震颤、眼球不正常转动、惊厥、呼吸暂停、嗜睡、拒乳等,有的出现多汗、苍白及反应低下等。

2.实验室检查

(1)血糖监测:对高危患儿应在出生后1小时开始监测血糖,之后根据病情需要进行监测。

(2)电解质及肝肾功。

(3)血常规及血型;尿常规及酮体。

(4)感染相关检查:血培养及脑脊液检查。

(5)内分泌相关检查:胰岛素测定;甲状腺功能等。

(6)影像学检查:腹部B超;对严重低血糖患儿,应作头部CT或磁共振检查,了解低血糖脑损伤情况。

(7)遗传代谢检查:尿筛查、血串联质谱、血氨基酸测定以及相关基因检测。

1.积极治疗原发病。

2.低血糖的预防比治疗更重要,对可能发生低血糖者生后1小时开始喂奶(或鼻饲),可喂母乳或配方奶,24小时内每2小时1次。

3.血糖低于2.6mmol/L的处理无症状者,静点葡萄糖液,输糖速度6—8mg/(kg.min),每小时监测微量血糖1次,血糖正常后逐渐减慢输糖速度至停止输注葡萄糖;有症状者,立即静脉输注10%葡萄糖液2ml/kg,速度为1ml/min,随后继续静脉滴入葡萄糖液,输糖速度6~8mgl/(kg.min),如血糖仍不能维持正常水平,则逐渐增加输糖速度。外周静脉输注葡萄糖的最高浓度为12.5%,如超过12.5%,应放置中心静脉导管,以提高输糖速度。治疗期间每小时监测微量血糖1次,血糖正常后12—24小时,逐渐减慢输糖速度至停止输注葡萄糖,并及时喂奶。

4.上述方法不能维持血糖水平可加用激素,氢化可的松5—10mg/(kg.d)至症状消失、血糖恢复后24—48小时停止,可持续用至1周。或同时用胰高血糖素每次0.1~0.3mg/kg,肌注,必要时6小时后重复应用。

5.肾上腺素、二氮嗪、生长激素仅用于慢性难治性低血糖。

新生儿高血糖

新生儿高血糖症(neonatalhyperglycemia)的诊断标准目前尚未统一,目前国内多采用全血血糖高于7mmol/L作为高血糖的诊断指标。

1.血糖调节功能不成熟,糖耐受差。

2.疾病情况影响应激状态。

3.医源性高血糖。

4.新生儿暂时性糖尿病可能与新生儿胰岛p细胞暂时性功能低下有关。

5.真性糖尿病。

1.临床表现

(1)高血糖不严重者无临床症状,主要防治引起高血糖的病因及控制葡萄糖输入速度。

(2)血糖显著增高或持续时间长的患儿可发生高渗血症、高渗性利尿,出现脱水、烦渴、多尿等,呈特有面貌,眼闭合不严伴惊恐状,体重下降,严重者可发生颅内出血。

(3)血糖增高时,常出现糖尿。医源性高血糖,糖尿多为暂时性和轻度。暂时性糖尿病尿糖可持续数周或数月。除真性糖尿病外,以上两者酮体常为阴性或弱阳性,伴发酮症酸中毒少见。

2.实验室检查

(1)血糖监测。

(2)电解质、肝肾功能及血渗透压、血气等。

(3)尿常规及酮体。

1.医源性高血糖要根据病情暂停或减少葡萄糖入量,严格控制输液速度,监测血糖、尿糖。

2.重症高血糖伴脱水者及时补充电解质,以迅速纠正血电解质紊乱,并降低血糖浓度,减少糖尿。

3.胰岛素治疗空腹血糖14mmol/L(mg/L)尿糖阳性或持续高血糖无好转者可试用胰岛素,新生儿对胰岛素非常敏感,应每30分钟监测1次血糖,以调节胰岛素输注速度,避免低血糖;胰岛素滴注期间,每6小时监测血钾。

4.持续高血糖、尿酮体阳性,应血气监测,及时纠正酮症酸中毒。

5.积极治疗原发病。

新生儿低钠血症

血清钠低于mmol/L时称为低钠血症(hyponatremia)。

1.钠缺乏钠摄人不足和(或)丢失过多,如从胃肠道、泌尿道、皮肤、引流液等丢失;肾上腺皮质功能不全、先天性肾上腺皮质增生症等。

2.水潴留水摄人过多和(或)排泄障碍,如ADH异常分泌、先天性肾病、患儿口服或静脉输无盐或低盐溶液过多等。

3.体内钠重新分布。

1.临床表现一般血清钠低于mmol/L即出现症状。

(1)失钠性低钠血症:主要是低渗性脱水症状,无明显口渴,细胞外液减少,血液浓缩,眼窝及前囟凹陷,皮肤弹性减低,心跳加快,四肢厥冷,血压下降,严重者发生休克。严重低血钠可发生脑细胞水肿,出现神经系统症状如嗜睡、惊厥或昏迷。

(2)稀释性低钠血症:细胞外液增加,血液稀释,原有水肿可加重,ADH异常分泌综合征多无水肿,血压不降低,主要是脑水肿引起的神经系统症状。

2.实验室检查

(1)电解质及肝肾功能。

(2)血、尿、便常规。

(3)感染相关检查:血培养及脑脊液检查。

(4)内分泌相关检查:腹部B超、肾上腺B超。

(5)必要时查头颅CT。

1.积极治疗原发病,去除病因。

2.解除严重低钠血症的危害,使血清钠恢复到mmol/L以上,而不是在短时间内,使血钠完全恢复正常。

(1)失钠性低钠血症:补充钠盐使血清钠及现存体液渗透压恢复正常。

所需钠量(mmol/L)=[-患儿血清钠(mmol/L)]×0.7×体重(kg)

先给半量,根据治疗后反应决定是否继续补充剩余量,一般24—48小时补足。若脱水和异常丢失(如腹泻)同时存在,可在纠正脱水同时补充钠丢失。中度脱水伴循环障碍和重度脱水者需首先扩容。明显症状低钠血症和(或)出现神经系统症状时,用3%NaCL静脉滴注,使血清钠较快恢复到mmol/L。

所需3%NaCl(ml)=[-患儿血清钠(mmol/L)]×0.7×体重(kg)÷0.5

(注:3%NaCl1ml=0.5mmol)

(2)稀释性低钠血症:清除体内过多的水,使血清钠和体液渗透压及容量恢复正常。限制水摄人量,使之少于生理需要量。适当限制钠摄人量。对有钠、水潴留的低钠血症可应用利尿剂。对心衰和肾衰的必要时腹膜透析。

3.密切进行临床观察,记录出入量、监测体重、血清电解质、血气、血细胞比容、血浆及尿渗透压等,随时调整治疗。

新生儿低钾血症

血清钾低于3.5mmol/L称为低钾血症(hypokalemia)。

1.钾摄人不足长期不能进食或进食过少。

2.钾丢失过多经消化道、肾脏、皮肤、引流液等丢失。

3.钾分布异常。

1.临床表现

(1)神经肌肉症状:神经肌肉兴奋性减低,精神萎靡,反应低下,躯干、四肢肌肉无力,腱反射减弱或消失,严重者出现弛缓性瘫痪。

(2)消化道症状:平滑肌受累出现腹胀、便秘、肠鸣音减弱,重症可致肠麻痹。

(3)心血管症状:心率增快,心脏收缩无力,心音低钝,常出现心律失常,重症者血压降低,发生阿斯综合征,可致猝死。

(4)肾脏症状:慢性缺钾(超过1个月)使肾小管上皮细胞空泡变性,对抗利尿激素反应低下而浓缩功能降低,尿量增多。缺钾时肾小管泌H+和再吸收HC03-增加,CL-的再吸收降低,发生低钾低氯性碱中毒伴有反常性酸性尿。

(5)代谢影响:低钾时胰岛素分泌受抑制,糖原合成障碍,对糖的耐受降低,易发生高血糖。低钾造成蛋白质合成障碍导致负氮平衡。

2.实验室检查

(1)电解质及肝肾功能。

(2)心电图:心电图T波增宽、低平或倒置,出现U波,在同一导联中U波T波,两波相连呈驼峰样,可融合成为一个宽大的假性T波,Q-T延长,S-T下降。心律失常包括房性或室性期前收缩、室上性或室性心动过速、室扑或室颤,也可引起心动过缓、房室传导阻滞。

(3)血气分析。

1.治疗原发病,尽量去除病因,防止钾的继续丢失。

2.单纯性碱中毒所致钾分布异常,主要纠正碱中毒。

3.缺钾需要补钾静滴氯化钾,3mmol/(kg.d),另加生理所需钾量,4~5mmol/(kg.d),静滴氯化钾溶液的浓度和速度按所需的补钾量和补液量而定,.补液中钾浓度一般不超过0.3%,给钾量过大或过快有发生高钾血症的危险.治疗期间需监测血钾及心电图,随时调整。严重脱水时,先扩容有尿后再给钾.由于细胞内钾浓度恢复慢,须持续给4—6天。严重低钾者治疗时间更长。

新生儿高钾血症

新生儿日龄3~7天后血清钾大于5.5mmol/L称为高钾血症(hyperkalemia)。

1.钾摄入过多。

2.钾排泄障碍见于肾衰竭、肾上腺皮质功能不全、先天性肾上腺皮质增生症等。

3.钾从细胞内移出如大量溶血、缺氧酸中毒、严重组织损伤、洋地黄中毒等。

1.临床表现

(1)神经肌肉症状:神经肌肉兴奋性减低,精神萎靡、嗜睡,躯干、四肢肌肉无力。腱反射减弱或消失,严重者出现弛缓性瘫痪。脑神经支配的肌肉和呼吸肌不受累。

(2)消化道症状:乙酰胆碱释放导致恶心、呕吐、腹痛。

(3)心血管症状:心脏收缩无力,心音减弱,早期血压偏高,晚期降低。出现心律失常,严重者可造成阿一斯综合征,导致猝死。

2.实验室检查

(1)电解质及肝肾功能。

(2)心电图:早期改变为T波高尖、底部较窄呈帐篷样,重度高钾(7.5—lOmmol/L)还有P波低平增宽、P-R延长、S-T下降。以后P波消失、R波变低、S波加深。血钾lOmmol/L时QRS波明显增宽、S波与T波直接相连,呈正弦波样波形。可发生室速、室扑或室颤,最后心室静止。

(3)血气分析。

首先要除外标本溶血导致的假性高钾血症。应注意新生儿出生后10天内血钾偏高的特点。治疗主要是纠正高钾血症和去除病因。

1.轻症血清钾6—6.5mmol/L,ECG正常,停用含钾药物,减少和停止授乳,给予阳离子交换树脂保留灌肠或用排钾利尿剂等,促进钾的排出。

2.紧急治疗血清钾6.5mmol/L。

(1)拮抗高血钾对心脏的毒性作用:10%葡萄糖酸钙0.5—lml/kg缓慢静注,如无ECG改善,5分钟后重复应用。

(2)使钾离子由细胞外液移入细胞内液:20%葡萄糖10ml/kg(2g/kg)加胰岛素0.5U,30分钟内静脉滴注,必要时重复应用;5%碳酸氢钠3—5ml/kg缓慢静注,必要时重复应用。

(3)促进钾排出:阳离子交换树脂、排钾利尿剂、腹膜或血液透析。

新生儿低钙血症

血钙低于1.8mmol/L或游离钙低于0.9mmol/L时称为低钙血症(hypoca-

lcemia)。

1.早发性新生儿低钙血症一般在生后2天内发生,早产儿多见,其他如围产期窒息缺氧,糖尿病母亲婴儿等亦可见。

2.晚发性新生儿低钙血症生后2天~3周发生,多与喂养有关,近年由于配方奶成分的改良,钙/磷比例更加合理,已较为少见。

3.先天性甲状旁腺功能减退。

1.临床表现症状轻重不同。

(1)主要是神经、肌肉的兴奋性增高,表现惊跳、手足搐惆、震颤、惊厥等。

(2)抽搐发作时常伴有不同程度的呼吸改变、心率增快和发绀,可伴有呕吐、便血等胃肠症状。

(3)最严重的表现是喉痉挛和呼吸暂停。

(4)发作间期一般情况良好,但肌张力稍高、腱反射增强、踝阵挛可阳性。

(5)早产儿可在生后早期出现血钙降低,其降低程度一般与胎龄成反比,但常缺乏体征。

2.实验室检查

(1)生后早期发病者血钙低,血磷正常或升高,可伴有低血糖。

(2)晚期发病者血钙低,血磷高。

(3)心电图Q-T间期延长(足月儿0.19秒,早产儿0.20秒)。

(4)尿Sulkowich试验阴性。

(5)对持久而顽固的低血钙应拍摄胸片,必要时查母血钙、磷、PTH浓度。

3.鉴别诊断

(1)与神经系统疾病鉴别:HIE、颅内出血、感染、先天性脑发育不全、核黄疸等。

(2)与代谢性疾病鉴别:低血糖、低血镁、低钠和高钠血症、孕母患糖尿病、先天性遗传代谢病等。

1.无症状高危儿给予10%葡萄糖酸钙2.5—4ml/(kg.d),缓慢静滴。

2.有惊厥或明显神经肌肉兴奋症状者立即静脉补钙,应用10%葡萄糖酸钙每次2ml/kg+5%葡萄糖液等量稀释缓慢静注,速度为Iml/min,必要时6—8小时再给药1次。若症状短时间内不能缓解,可同时应用镇静剂。惊厥停止后改口服钙维持,可用乳酸钙或葡萄糖酸钙,剂量为元素钙20~40mg/(kg.d)。

3.长期或晚期低钙血症口服钙盐2—4周,维持血钙2—2.3mmol/L。

4.饮食调节母乳喂养或钙磷比例适当的奶粉。

5.甲状旁腺功能减退长期口服钙剂,同时应用维生素D—00IU/d。

新生儿低镁血症

新生儿低镁血症(hypomagnesemia)指血清镁小于0.6mmol/L。血镁低下时,神经系统的兴奋性增强,神经肌肉的传导加强,当血镁低至0.5mmol/L以下时,临床上可出现类似低钙性惊厥。

1.先天贮备不足见于早产儿、多胎等。

2.镁摄入不足肠道疾病或肠切除术后。

3.镁丢失增加腹泻、肠瘘等。

4.代谢、内分泌紊乱常与低钙血症同时出现。

1.临床表现

(1)无特异性,以神经肌肉兴奋性增高为主,包括烦躁、惊跳、抽搐等。惊厥每天可达1~10次,每次持续数秒或数分钟自行缓解。可仅表现为眼角、面肌小抽动,四肢强直及两眼凝视,有的可表现为阵发性屏气或呼吸停止。严重者可出现心律失常。

(2)低镁血症与低钙血症在临床表现上难以区分,且2/3低镁血症伴发低钙血症。可由于:①低镁血症可引起甲状旁腺功能减退导致低钙血症;②低镁血症时肾和骨等靶器官对PTH反应低下,不能动员骨钙人血,不能减少肾小管对磷的重吸收而血磷高血钙降低。因此,在低钙血症患儿经钙剂治疗无效时应考虑有低镁血症的可能。

2.实验室检查

(1)血镁低于0.6mmol/L时诊断成立。

(2)测24小时尿镁比血镁更能反映体内实际镁的情况。

(3)ECG主要表现T波平坦、倒置及S-T段下降,无Q-T特异性,Q-T间期正常,可与低钙血症鉴别。

1.临床出现抽搐时立即肌注10硫酸镁0.2—0.4ml/kg,或静注2.5%硫酸镁2—4ml/kg,以每分钟lml的速度缓慢注入,每8~12小时重复1次。早产儿不作肌内注射。一般1~4次惊厥即止。惊厥控制后可将上述剂量加入10%葡萄糖液中静脉滴注或口服10%硫酸镁每次1—2ml/kg,2~3次/天,总疗程7—10天,肠吸收不良时口服剂量加大至5ml/(kg.d)。

2.如出现肌张力低下、深腱反射消失或呼吸抑制等血镁过高表现,立即停用镁剂,静脉注射10%葡萄糖酸钙2ml/kg。

新生儿高钠血症

血清钠高于mmol/L时称为高钠血症(hypernatremia)。

1.单纯水缺乏摄入水不足和不显性失水增多。

2.混合性失水失钠腹泻、烧伤、引流或从肾脏丢失。

3.钠潴留钠摄人过多或肾脏排泄钠障碍。

1.临床表现

(1)单纯性失水和混合性失水失钠的高钠血症出现高渗性脱水症状,烦渴、少尿、黏膜和皮肤干燥。但其脱水征较相同失水量的等渗性和低渗性脱水轻,周围循环障碍的症状也较轻,若严重脱水也可发生休克。

(2)单纯失水性者脱水征更轻,易被忽略。

(3)急性高钠血症早期即出现神经系统症状,如发热、烦躁、嗜睡、昏睡、昏迷、震颤、腱反射亢进、肌张力增高、颈强直、尖叫、惊厥等,重症者可有颅内出血或血栓形成。

(4)钠潴留性高钠血症的细胞外液扩张,可出现皮肤水肿或肺水肿。

2.实验室检查

(1)电解质及肝肾功能。

(2)血、尿、便常规。

(3)原发病相关检查。

(4)头颅CT。

1.积极治疗原发病,去除病因。

2.单纯失水性高钠血症增加进水量使血清钠及体液渗透压恢复正常。

所需水量(L)=[患儿血清钠(mmol/L)-]×0.7×体重(kg)÷mmol/L

先给半量,根据治疗后反应决定是否继续补充,速度不可过快,以免发生脑水肿和惊厥。血清钠的下降不超过1mmol/(L.h)或10mmol/(L.d),需2天完全纠正。同时补充生理需要的水量。

3.混合失水失钠性高钠血症纠正高钠血症所需水量同上,同时纠正脱水和补充正常和异常损失所需液量。

4.钠潴留性高钠血症治疗在于除去过多的盐,禁盐,应用袢利尿剂如呋塞米,同时适量增加水摄入量,肾灌注不良、肾功能障碍者可以腹膜透析。

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