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一、48种遗传代谢病串联质谱免费检测项目内容及对象即日起至年12月31日，全市所有助产机构出生的新生儿(父母双方或一方是湖南省户籍的)，免费进行48种遗传代谢性疾病串联质谱检筛查（不包括新生儿“四病”筛查）。在项目开展期间，向年12月31日前在我市出生的所有新生儿发放元代金券/人，用于新生儿遗传代谢病检测，请新生儿监护人在分娩机构领取并按要求使用。什么是串联质谱分析技术串联质谱分析技术是目前国际上最先进的筛查技术，具有高灵敏度高通量的特点，可以通过一次实验完成数十种代谢物成分的检测。从而只需要一滴血就可以同时对48种遗传代谢性疾病进行筛查，包括氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢异常。目前欧、美、澳洲等国家都已经普及串联质谱疾病筛选方案，从而可以更有效、更早地找出这些遗传代谢性疾病。二、遗传代谢病患儿救助项目为长沙市辖区内0-14岁符合《基金会遗传代谢病患儿救助项目管理办法》的贫困家庭遗传代谢病患儿资助治疗费用每例-元。联系儿疾病筛查中心（医院2号楼10楼遗传科）-（长沙市妇幼保健院遗传实验室新生儿遗传代谢病“知多少”
1什么是遗传代谢病？遗传代谢病又称先天性代谢缺陷（IEM），是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。迄今发现的遗传代谢病已有余种，IEM不仅病种数量繁多、发病机理复杂，而且其临床表现具有多样性和缺乏特异性，部分患儿在出生3-6个月内开始发病，有的甚至到几岁或十几岁开始发病。此类疾病的具体病因诊断往往难度较大，许多患儿也因此错过了最佳干预期而致愚、致残、甚至致命。IEM危害严重，患儿大多预后不良，不仅给患者及其家庭造成极大的精神痛苦和经济负担，而且对国家经济建设和社会发展产生严重负面影响。串联质谱检测技术能同时进行微量血中数10种代谢物分析，检测出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的40多种遗传代谢病，它实现了由传统新生儿筛查的“1种实验-1个代谢产物-1种疾病”向“1种实验-多个代谢产物-多种疾病”的转变。2遗传代谢病通常有哪些表现？·神经系统异常·代谢性酸中毒和酮症·严重呕吐·耳聋·特殊气味·容貌怪异·眼部异常·皮肤和毛发异常·肝脏肿大或肝功能不全多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。3遗传代谢病能治疗好吗？总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因治疗。早发现、早干预，可有效防止脑损伤或其他身体障碍发生。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，宝宝可以像正常儿童一样生活、学习和工作，有机会拥有一个健康的未来。4如何进行新生儿遗传代谢病筛查?宝宝出生72小时以及充分哺乳8次以上，采5滴足跟血，送至长沙市新生儿疾病筛查中心检测，因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按医院医院进行采血筛查。温罄提示：孕妇住院时请提供详细有效的家庭地址及联系电话，如果宝宝出生后休养地在他处也要把新地址及联系电话一并告知，这样，医院才能及时与家长取得联系。文章来源：遗传优生科
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