1
1
1
斯蒂芬·威廉·霍金（StephenWilliamHawking），年1月8日出生于英国牛津，获得英国荣誉勋爵、大英帝国司令勋章、英国皇家学会会员、英国皇家艺术协会会员等荣誉。他是英国剑桥大学著名物理学家，是现代最伟大的物理学家之一，也是20世纪享有国际盛誉的伟人之一。
年，17岁的霍金入读牛津大学的大学学院攻读自然科学。用了很少时间而得到一等荣誉学位，随后转读剑桥大学研究宇宙学。年，21岁的他不幸被诊断患有肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）。当时，医生曾诊断身患绝症的他只能活两年，可他一直坚强地活了下来。
这种疾病开始于霍金在牛津大学读书的最后一年。那时，他发现自己动作越来越笨拙，时常不知缘由地摔跤，划船也变得力不从心。有一次，他还从楼梯上摔下来，头先着地，造成暂时的记忆力轻微丧失。
在剑桥大学时，状况更加恶化，他的讲话有些含糊不清。后来，他被禁锢在轮椅上，只有三根手指和两只眼睛可以活动。疾病已经使他的身体严重变形，头只能朝右边倾斜，肩膀左低右高，双手紧紧并在当中，握着手掌大小的拟声器键盘，两脚则朝内扭曲着。嘴已经几乎歪成S型，只要略带微笑，马上就会现出“呲牙咧嘴”的样子。这已经成为他的标志性形象。
他不能写字，看书必须依赖一种翻书的机器。读活页文献时，必须让人将每一页平摊在一张大办公桌上，然后驱动轮椅如蚕吃桑叶般的逐页阅读。他在手术过后的几天写下了世界名著《时间简史》。在往后数十年逐渐全身瘫痪并失去了说话能力。
关于肌萎缩性脊髓侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophiclateralsclerosis，ALS），是一种渐进性的神经退行性疾病，它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。疾病晚期病人会完全失去行动能力。ALS属于罕见病，发病率约十万分之二到十万分之五。美国约有3万人确诊，欧洲约1万5千人。
年法国神经学家让-马丁·查克特（Jean-MartinCharcot）命名并描述了这一疾病。直到年，美国家喻户晓的棒球运动员卢·格里克（LouGehrig）因为此病停赛，ALS才引起更广泛的
对史料的研究提示，梵高极可能患有一种由常染色体显性遗传引发的疾病——急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)，这种代谢异常破坏了神经系统，患者易出现幻觉、狂躁和持续的癫痫等精神症状，“就像陡然陷入醒着的梦魇中”。
关于卟啉病
卟啉病（Porphyria）是一组血红素异常而引起的疾病。卟啉病可分为两大类，急性类主要影响神经系统；皮肤类主要影响皮肤。
急性卟啉病一般发病快且可危及生命，该病一般发生在青春期前和绝经后的妇女中。急性卟啉病的症状一般会持续1到2周，通常发病后会慢慢的缓解。症状一般是引起腹痛、呕吐、便秘、腹泻等。
皮肤卟啉病表现出对太阳过敏，症状一般在婴儿期或儿童期就表现出。该患者暴露在阳光下皮肤会变得脆弱并起泡，进而引起感染、结疤、色素沉着、增加头发的生长。皮肤卟啉病包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病、肝红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病。
根据卟啉病的类型进行治疗。尽管卟啉病不能治愈，但改变某些生活方式有助于缓解该病。卟啉病具体的发病率未知，在世界范围的发病率约为1/50,-1/。
据预估，中国的罕见病患者超过万。在目前已知的超过7种罕见病中，80%与遗传因素有关。下面这套PPT，为您介绍罕见病的过去、现在和未来(点击可看大图)。
参考资料：