近日日本奈良医科大学的TomoNishi和NahokoOgata在Neuro-Ophthalmology杂志上分享了一例伴有高度近视和晶状体半脱位的3X染色体综合征的患者。
介绍
三X综合征是指女性有额外一条X染色体的染色体异常。最常见的临床特征包括身材高大、内眦赘皮、肌无力、先天性趾侧弯。在日本，新出生的女婴的发生率大约是1/。目前有报道三X综合征的症状和体征，但是伴有高度近视和晶体脱位尚未见报道。我们报告了经染色体组型分析确诊的一例三X综合征，身材高大同时伴高度近视。
病例报告
一名3岁女孩在常规检查中发现视力损害，送至我院进行视力评估。出生史：正常分娩，胎龄38周，出生体重g。视力：20/（右眼）和20/（左眼）。眼内压是10mmHg（右眼）和12mmHg（左眼）。暗室下双眼瞳孔直径3mm。双眼瞳孔圆形，直接对光反射正常，但是左眼存在相对性瞳孔传入障碍。阿托品扩瞳后的屈光度是-16.00D（右眼）和-20.00D（左眼）。双眼眼前段正常，但是均存在晶状体半脱位。眼底镜检查显示近视性脉络膜视网膜萎缩和视盘倾斜（图1A,1B）。
图1.三X综合征患者的眼底照片。(1A)右眼和左眼(1B)显示视网膜萎缩和视盘倾斜
OCT显示视网膜变薄，黄斑中心凹的厚度分别为μm（右眼）和μm（左眼），临床上正常眼的黄斑中心凹的厚度平均是μm（图2A，2B）。眼轴长度是24.92mm（右眼）和26.44mm（左眼），明显长于20名平均年龄为6.7岁的正常儿童21.72mm。
图2.三X综合征患者的光学相干断层扫描(OCT)图像。2A︰右眼的水平扫描。2B︰左眼的水平扫描。2C︰右眼的垂直扫描。2D︰左眼的垂直扫描。视网膜薄并且伴有后巩膜葡萄肿。
该患者身高cm，比同龄的日本女孩正常身高高出+4.35倍标准差。因为过长的身高，她咨询了一名儿科医生，以排除任何系统性的异常。其脸部特征正常，没有异常的内眦赘皮。她日本新生儿的筛查是正常的，心脏检查正常，无杂音。她的智力水平在正常范围内，没有发现激素异常或垂体病变。因为染色体组型分析染色体核型为47XXX(图3)，她被诊断出三X综合征。予以其处方眼镜：?8.0D（右眼）和?7.0D（左眼）。一年后，双眼最佳矫正的视力(BCVA)分别提高至20/（右眼）和20/（左眼）。
讨论
三X综合征是一种罕见的性染色体异常疾病。与三X综合征相关的临床特征包括生长延缓、先天性脑积水、卵巢早衰、骨架异常和肾发育不良。我们报道的病人除了身材高大没有任何迹象。目前，尚且没有眼部异常的三X综合征的报道。该患者经染色体的染色体组型分析被确诊为三X综合征，但除了身高没有发现其他症状和体征。双眼晶状体半脱位和身材高大可以与马凡氏综合征相关联。然而，她的儿科检查均正常，新生儿筛查正常，心脏检查正常，无杂音。她的手和脊柱的x射线照片是正常的，所以排除马凡氏综合征。虽然她年仅3岁，她有不寻常的高近视、晶状体半脱位和伸长的眼轴。然而，视网膜层的量化表明，视网膜显著薄于同年龄段的儿童。
用关键字"三X综合征"和"眼科异常"在MEDLINE上搜索没有任何结果。然而，有报道Kleinefelter综合征与高度近视相关，Kleinefelter综合征被认为与三X综合征相关。有病例报道了一名28岁和8岁的Kleinefelter综合征患者，伴高度近视，在光学矫正后视力有所提高。
由于三X综合征很罕见，我们只报道了一例这样的病例。然而，我们目前这些研究结果，提醒眼科医生们对于异常高大的身材并伴有高度近视的患者，应该考虑到三X综合征，做染色体组型分析。此外，我们建议对于这类患者应行一个完整的眼科检查，包括OCT，这样可以发现脉络膜视网膜异常，并及时矫正。
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