新生儿疾病筛查常见问题
1.孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已经对身体造成损害，特别是智力损伤难以恢复；相反，若能在出生后参加新生儿疾病筛查，早发现疾病，早确诊治疗，那么，大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
2.在家庭中一向没有先天性遗传代谢病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
有必要。这是因为虽然这些遗传代谢病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能生出有遗传代谢病的子女。
3.在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？
如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。医院正确的电话号码，如果没有电话也应该把亲戚朋友或邻居的电医院。如果孩子出生后去外地，也应该把新的住址和电话号医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查时及时与您取得联系。
4.收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？
不一定。第一次试验某项指标有异常，说明孩子患某种疾病的风险较高，但并不表示孩子一定患有该疾病。医院通知后应尽快带孩子到筛查中心复查，重新采血进行检测，配合医生做疾病的排查或确诊。
5.如果孩子真的得了病，该怎么办？
一旦孩子不幸得了某种先天性代谢性疾病，首先应该保持心态的平静，不要悲观而放弃治疗，因为只要治疗方法正确、治疗时机及时就会防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。