医院,有专为新生宝宝提供包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷遗传病筛查服务,把控隐形疾病筛查黄金期,更早阻击44余种遗传代谢病。
早检查!早预防!降低疾病发生率!
★什么是先天性遗传代谢病?
先天性代谢缺陷是明显的遗传缺陷引起的代谢障碍疾病,根本病因是基因突变导致酶的活性增高或降低所引起的疾病,不能正常代谢某些氨基酸、有机酸、脂肪酸等人体必需的营养物质,引起一系列临床表现的一大类疾病。 新生儿遗传代谢病目前已发现有多种,其中80%属常染色体隐形遗传。
但从临床上看,这类疾病在新生儿期不会出现典型症状,这让很多固守“无症状不检查”观点的家长,遗憾错过筛查宝宝潜在疾病的关键期。之后,当发现异常时,宝宝多器官、多系统已遭损害,且不可逆转,大大降低生活质量,甚至死亡。
★新生儿遗传代谢病筛查适合哪些人群?
孕期有高危因素的;
孕妇年龄超过35岁以上;
孕妇本人有过流产史;
曾生过患此类疾病的孩子;
新生儿有喂养困难的现象;
有家族病史,如不明原因的代谢性酸中毒、低血糖、肝肾功能异常、大脑发育不良者等。
温馨提示:
当新生儿或父母具有以上情况时,属于患病的高危人群,更应及早做检查!
早检查!早预防!降低疾病发生率!
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