消化道器官未完全发育或位置异常，导致阻塞或消化道的肌肉神经缺陷。
症状包括腹部绞痛、腹胀和呕吐。
诊断通常基于X线摄片。
通常需要手术治疗。
出生缺陷可以在消化道任何地方发生—食管、胃、小肠、大肠、直肠或肛门。在许多病例，消化道器官未完全发育或位置异常经常导致狭窄或阻塞（梗阻）。围绕腹腔的内部或外部肌肉可以薄弱或产生开口。支配肠道的神经也可以未发育（Hirschsprung病，或先天性巨结肠）。
肠道、直肠或肛门发生的阻塞（梗阻）可能引起有规律的腹部绞痛、腹胀及呕吐。
大多数消化道缺陷需要手术治疗。一般通过手术可以解除梗阻。腹腔肌肉的软弱或开口需缝合关闭。
食管闭锁及气管食管瘘食管闭锁时，食管变狭窄或形成盲端。许多食管闭锁的新生儿在食管和气管之间存在异常的连接（食管气管瘘）。
正常情况下，食管是一个长的管状器官，连接口与胃。食管闭锁时，食管狭窄或形成盲端，食物被延缓或阻止从食管进入胃内。气管食管瘘存在危险因为咽下的食物和唾液经过瘘管进入肺内，会导致咳嗽、窒息、呼吸困难以及肺炎。肺内的食物或液体会影响血液氧合，使皮肤呈青紫（发绀）。有食管闭锁的新生儿典型表现是吞咽以后出现咳嗽并流涎。许多食管闭锁及食管气管瘘患儿还有其他畸形，如心脏缺损。
闭锁及瘘管：食管缺陷食管闭锁时，食管变狭窄或形成盲端。它跟正常时不同，没有连接到胃。食管气管瘘是食管和气管（进入肺内）之间存在的异常通路。
探查食管阻塞，可以插一根管子进入食管并行X线片检查。
首要的治疗是限制经口喂养，并且插管进食管上分持续吸去唾液，使其不进入肺内。患儿用静脉营养。需要尽快做手术在食管与胃之间建立正常的通道，并且关闭食管和气管内的瘘管。
肛门闭锁肛门闭锁是肛门的发育上的狭窄或阻塞。
大多数肛门闭锁患儿在肛门与尿道、肛门与尿道间的区域（会阴）、阴道或膀胱间会发生某种类型异常连接（瘘管）。
肛门闭锁患儿出生后不能正常解大便。最终会发生肠道阻塞。但是，医师在婴儿出生后，在症状产生之前第一次检查肛门时经常可以发现异常的存在。
利用X线检查，放射科医师可以发现瘘管。肛门闭锁通常需要立即手术关闭瘘管，建立排便通道。有时，需要行暂时结肠造口术（在腹部造一个口并将结肠与之连接起来，使大便流进腹壁上的一个塑料袋内）。
肠旋转不良肠旋转不良（肠道旋转异常）是一个有潜在生命危险的缺陷，此时肠道未发育完全或发育异常。
旋转不良可造成肠道以后扭曲（肠扭转），阻断它们自己的血液供应。肠旋转不良患儿可突然出现症状，如呕吐、腹泻以及腹胀，这些症状也可逐渐消失。如果肠道中段的血供被完全切断（中肠扭转），就可出现突然而严重的疼痛及呕吐。可能会呕吐胆汁（肝脏内形成的物质），呕吐物呈黄色、绿色或铁锈色。最终出现腹胀。腹部X线片可以帮助作出诊断。但是，只有将钡剂（一种X线片上可以显示的物质）灌入直肠（钡灌肠）后行X线检查，才可以看见扭转。
治疗包括静脉补液，通常几小时内行急诊手术。如果没有及时治疗，可以导致肠道组织坏死或者死亡。
胆道闭锁胆道闭锁时，胆管被破坏（部分或完全的），胆汁不能到达肠道。
这一缺陷引起胆汁在肝脏内聚积，可以引起肝脏不可逆的损伤。
典型症状包括皮肤呈黄色（黄疸）、小便颜色加深、大便颜色变浅、肝脏肿大。
诊断基于血化验、超声、手术探查肝脏和胆管。
需手术建立新的胆管。
胆汁是一种由肝脏分泌的液体，可以带走肝脏的代谢产物并帮助清除小肠内的脂肪。胆汁由肝脏内的胆管收集并将它送入肠道。胆道闭锁时，胆汁最终在肝脏内聚集，然后进入血液，使皮肤呈黄色（黄疸）。如果不治疗，在出生两个月时就开始发生进行性、不可逆转的肝脏瘢痕，被称作胆汁性肝硬化。
胆道闭锁患儿，小便颜色加深，大便颜色变浅，皮肤进行性黄染。这些症状和肿大的、坚硬的肝脏通常生后2周就会被首次发现。等婴儿2～3个月大时，出现生长迟缓、皮肤瘙痒、易激惹，腹壁静脉可见，脾脏肿大。
为了防止胆汁性肝硬化在生后2个月内就应该诊断出胆道闭锁。医师要进行一系列血液检查以作出诊断。超声检查可能会有效。如果检查后怀疑本病，就可行手术（包括对肝脏和胆道的检查及肝活检）进行诊断。
手术建立一条胆汁从肝脏流出的通路。最好是建立一条进入肠道的替代胆管，这类手术在40%～50%的患儿中是可行的。大多数有替代胆管的患儿可以过正常的生活。不能建立替代胆管的婴儿到2岁时通常需要进行肝移植。
膈疝膈疝是膈肌有异常开口或软弱部位，使腹腔器官向胸腔内突出。
90%的膈疝发生于身体左侧。胃、肠曲，甚至肝脏和脾脏都可以向疝内突出。如果膈疝严重，患侧肺往往发育不完全。许多膈疝患儿还伴有心脏缺陷。
出生后，当新生儿啼哭及呼吸时，胸腔内的肠曲迅速充气。体积变大而推挤心脏，压缩另一侧肺，常常在出生后立即造成严重的呼吸困难。胸片通常能够显示这个缺陷。出生前还可以用超声探查到缺陷。出生前诊断可使医师对该病治疗有所准备。需要手术修复膈肌。可能需要采取措施提供氧气，例如使用呼吸管和呼吸机。
先天性巨结肠（HIRSCHSPRUNG病）患Hirschsprung病（先天性巨结肠）时，结肠的一段缺乏控制肠道规律收缩的神经网络。会发生肠梗阻症状。
这一缺陷会影响大肠，因此不发生正常的肠蠕动。
典型症状包括新生儿胎便排出延迟和随后的呕吐、拒食、腹部肿块。
诊断基于直肠活检和直肠内测压。
需手术恢复食物通过肠道的正常通路。
结肠依赖于其肠壁中的神经网络协调进行有节律的收缩并将消化过的物质运送至肛门，废物经过肛门排出即为大便。患Hirschsprung病时，受累的一段结肠不能规律收缩。
在出生时，新生儿会排出暗绿色粪便（胎便）。胎便排出延迟则应怀疑先天性巨结肠。婴儿后期，Hirschsprung病患儿可以有肠道梗阻的症状—呕吐胆汁、腹胀以及拒食。如果只有一小段肠道受累，患儿症状轻微，可能直到儿童期才被诊断。这些患儿大便可呈带状，伴腹胀，常有体重不增。少见病例仅有便秘。
Hirschsprung病还可能导致危及生命的坏死性小肠结肠炎，表现为突然发热、腹胀、严重腹泻，有时甚至解血便。
行直肠活检及直肠测压（测压法）是仅有的、可靠的诊断Hirschsprung病的方法。也可以进行钡剂灌肠。在钡剂灌肠期间，医生逐渐灌输钡和空气进入儿童直肠，然后行X射线检查。
严重Hirschsprung病必须尽快治疗，防止坏死性小肠结肠炎。通常手术切除异常的肠段并将正常的肠道跟直肠和肛门连接起来。有些严重病例，外科将会把正常肠道的远端部分连接到腹壁的开口上（造口术）。大便就可以通过开口流进收集袋，恢复食物在肠道中的正常运动。小肠的异常部分与肠道其余部分保持断开状态。当孩子年龄增大且变得更健康时，关闭结肠造口，切除肠异常节段，并通过所谓拖出术将肠正常部分重新连接至直肠和肛门。
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