你知道遗传代谢病吗？
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
遗传代谢病逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。遗传代谢一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
遗传代谢病通常有哪些表现？
·神经系统异常
·代谢性酸中毒和酮症
·严重呕吐
·耳聋
·特殊气味
·容貌怪异
·眼部异常
·皮肤和毛发异常
·肝脏肿大或肝功能不全
多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
急性脑病：痴呆、脑瘫、昏迷、死亡···
遗传代谢病能治疗好吗？
娄底市妇幼：
大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分患儿可通过维生素、辅酶等进行治疗。
早发现、早干预，可有效防止脑损伤或其他身体障碍发生，通过对症治疗大部分患儿可以得到有效控制，宝宝可以像正常儿童一样生活、学习和工作，有机会拥有一个健康的未来。
如何进行新生儿遗传代谢筛查?
娄底市妇幼：
宝宝出生72小时以及充分哺乳8次以上，采5滴足跟血，送至娄底市新生儿疾病筛查中心检测，因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按医院医院进行采血筛查。（市妇幼新筛中心足底血检测）
筛查的疾病可以治疗吗?
娄底市妇幼：
筛查的病种是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗，家长如果收到了复查通知，要医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。
温罄提示：孕妇住院时请提供详细有效的家庭地址及联系电话，如果宝宝出生后休养地在他处也要把新地址及联系电话一并告知，这样，医院才能及时与家长取得联系。
什么是串联质谱分析技术？
串联质谱分析技术是目前国际上最先进的筛查技术，具有高灵敏度高通量的特点，可以通过一次实验完成数十种代谢物成分的检测，从而只需要一滴血就可以同时对48种遗传代谢性疾病进行筛查，包括氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢异常。
目前欧、美、澳洲等国家都已经普及串联质谱疾病筛选方案，从而可以更有效、更早地找出这些遗传代谢性疾病。
（市妇幼新筛中心串联质谱仪）
什么是48项遗传代谢病检测项目？
为进一步加强出生缺陷干预救助工作，提高出生人口素质，促进社会和谐发展。年9月，中国出生缺陷干预救助基金会已与娄底市合作开展以新生儿遗传代谢性疾病为主的干预救助工作。
项目内容及对象：
（1）48种遗传代谢病串联质谱免费检测项目：
自年9月18日至年12月1日，为娄底市辖区内所有助产机构出生的2万名新生儿免费进行48种遗传代谢病串联质谱检测（不包括新生儿“四病”筛查）。在项目开展期间（截止年底）基金会向我市所有新生儿发放元代金券用于新生儿遗传代谢病检测，请在分娩机构领取并按要求使用。
（2）遗传代谢病患儿救助项目：
为娄底市辖区内0-14岁符合《基金会遗传代谢病患儿救助项目管理办法》的贫困遗传代谢病患儿资助治疗费用每例-10元。
娄底市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心
-（遗传实验室）
-（儿保科遗传代谢病门诊）